染色体图谱.23对染色体对应的疾病
人类的遗传信息保存在23对染色体中，每一双染色体都携带了特定的基因顺序。这一些基因不但决断了各别的长相特点和情绪功能，还或许波及有的遗传病的病发概率。下列是关于23对染色体及其相关涉病症的一些首要信息。
1号染色体
1号染色体是人体最大的染色体其中之一，蕴藏约2000个基因。一些与它相关的病症囊括：
WAGR综合征：一种由1号染色体上的基因渐变引发的综合症，病症为Wilms瘤、无虹膜、泌尿系统与生殖系统不同寻常和智能障碍。
Wolf-Hirschhorn综合征：由1号染色体短臂缺少引发，病症为严重的成长徐缓、智能障碍和脸部畸形。
2号染色体
二号染色体也包含洪量的基因，其渐变或缺少可能导致下面列举病症：
猫叫综合征：由二号染色体短臂片面缺少导致，病患常有发育徐缓、低身体重量和独特具有的猫啼声。
神经细胞延伸出的纤维状结构瘤病1型：由二号染色体上的NF1基因渐变诱发，病症为皮肤颜色原料自在和神经细胞延伸出的纤维状结构瘤。
3号染色体
3号染色体上的基因渐变与许多种病症关联：
肾母细胞体瘤：由WT1基因渐变激发，一般来说产生在儿童期。
家属性腺肿瘤性瘜肉病：由APC基因渐变诱发，增加结束直肠癌的风险。
4号染色体
4号染色体的异样可能导致下列症状：
Pallister-Killian综合征：由4号染色体四体镶嵌结合引发，症状为严重的智能障碍和多器官异样。
软骨质生长迟缓：由FGFR3基因渐变引发，是一种多见的侏儒症类别。
5号染色体
五号染色体的异样与下列病症相关：
Cri-du-chat综合征：由五号染色体短臂缺少引发，症状为严重的智能障碍和特殊的哭声。
慢性粒细胞个体血癌：由BCR-ABL交融基因引发，该基因坐落于五号染色体上。
6号染色体
六号染色体与免疫系统紧密相关，其异样可能导致：
MHC地域不同寻常：与许多种自我免疫力病症如类风湿关键炎、消渴症和红斑狼疮相关。
Klinefelter综合征：由额定的X染色体引发，但六号染色体上的基因也到场其中。
7号染色体
七号染色体上的基因渐变可能导致下面列举病症：
Williams综合征：由七号染色体长臂缺损引发，症状为心力管问题和特别的面目面貌。
囊性纤维化：由CFTR基因渐变引发，是一种多见的遗传性肺部病症。
8号染色体
八号染色体的异样与下列病症相关：
三体8综合征：由八号染色体三体诱发，病症为智慧障碍和许多种身体畸形。
急性髓系血癌：由MLL基因重排诱发，该基因坐落于八号染色体上。
9号染色体
9号染色体上的基因渐变可能导致下列病症：
Barth综合征：由TAZ基因渐变引发，病症为心脏问题和肌肉没有力气。
Prader-Willi综合征：由9号染色体上的基因印迹异样引发，症状为臃肿和智能障碍。
10号染色体
10号染色体的不同寻常与下列病症相关：
Cowden综合征：由PTEN基因渐变诱发，增加了乳癌和其他癌症的风险。
视网膜母细胞体瘤：由RB1基因渐变引发，是一种儿童多见的眼睛部分肿瘤。
11号染色体
十一号染色体上的基因渐变可能导致下列病症：
Bloom综合征：由BLM基因渐变诱发，病症为矮小和易得癌症。
急性淋巴细胞个体血癌：由TAL1基因重排引发，该基因坐落于十一号染色体上。
12号染色体
十二号染色体的不同寻常与下列病症相关：
Leigh综合征：由MT-ATP6基因渐变诱发，病症为神经系统蜕化。
成神经管细胞体瘤：由MYCN基因扩增引发，该基因坐落于十二号染色体上。
13号染色体
十三号染色体的不同寻常与下面列举病症相关：
Patau综合征：由十三号染色体三体引发，症状为严重的智慧障碍和多器官畸形。
视网膜母细胞个体瘤：由RB1基因渐变引发，该基因也坐落于十三号染色体上。
14号染色体
14号染色体上的基因渐变可能导致下面列举病症：
Edwards综合征：由14号染色体三体引发，症状为严重的智能障碍和多器官畸形。
Alagille综合征：由JAG1基因渐变诱发，症状为胆管通道生长迟缓和心脏欠缺。
15号染色体
1五号染色体的异样与下列病症相关：
Angelman综合征：由十五号染色体上的基因印迹不同寻常引发，病症为智能障碍和羊角风。
Prader-Willi综合征：相同由十五号染色体上的基因印迹不同寻常引发，病症为臃肿和智能障碍。
16号染色体
十六号染色体的不同寻常与下列病症相关：
DiGeorge综合征：由十六号染色体上的基因缺损诱发，症状为免疫欠缺和心脏不足。
三体16综合征：由十六号染色体三体引发，病症为严重的智能障碍和多器官畸形。
17号染色体
1七号染色体上的基因渐变可能导致下面列举病症：
Charcot-Marie-Tooth病：由PMP22基因频频引发，病症为附近精神疾病变。
Li-Fraumeni综合征：由TP53基因渐变引发，增加了许多种癌症的风险。
18号染色体
1八号染色体的异样与下列病症相关：
Edward综合征：由十八号染色体三体引发，症状为严重的智能障碍和多器官畸形。
天生的心脏疾病：由十八号染色体上的基因不同寻常引发，症状为心脏结构不足。
19号染色体
19号染色体上的基因渐变可能导致下列病症：
高胆胆固醇血症：由LDLR基因渐变引发，增加了心脏疾病的风险。
早老症：由LMNA基因渐变引发，症状为加快苍老。
20号染色体
二十号染色体的不同寻常与下面列举病症相关：
Coloboma-Microphthalmia综合征：由二十号染色体上的基因渐变引发，症状为眼睛部分异样。
高发性内分泌腺肿瘤病：由RET基因渐变诱发，增加了甲状腺癌等风险。
21号染色体
21号染色体的异样与下列病症相关：
唐氏综合征：由21号染色体三体诱发，病症为智能障碍和特殊面目面貌。
Down综合征：都是21号染色体三体引发，病症为接近的病症。
22号染色体
二十二号染色体的不同寻常与下面列举病症相关：
DiGeorge综合征：由二十二号染色体上的基因缺损诱发，症状为免疫不足和心脏欠缺。
慢性粒细胞体血癌：由BCR-ABL融汇基因引发，该基因坐落于二十二号染色体上。
X染色体
X染色体上的基因渐变可能导致下列病症：
脆性X综合征：由FMR1基因渐变诱发，症状为智慧障碍和举动问题。
血友病A：由止血因子VIII基因渐变诱发，病症为流血偏向。
Y染色体
Y染色体上的基因渐变可能导致下面列举病症：
克氏综合征：由额定的X染色体诱发，但Y染色体上的基因也到场其中，症状为男性不育和睾丸发育迟缓。
SRY基因渐变：影响性别决断，可能导致性别发育不同寻常。
通过认知每对染色体的功能及其相牵涉的病症，可以更优地明白遗传性疾病的发活气制，并为初期诊断和治疗提供依照。